當面對罕見疾病的到訪時，全家如何相互扶持，如何面對不安又不可知的未來？ ～巫家用信仰與愛去接受上天賜予的意外禮物…台灣版《一公升的眼淚》 [整理自網路資源]
巫以欣，北市五常國中特教班二年級的學生，從小成績優異，參加演講比賽多次獲獎，是班上的『說故事比賽』冠軍，也是模範生。國小二年級開始發病，眼球只能平視，無法隨物體轉動。剛開始，師長都認為她變懶了，成績變差，同學也逐漸排斥她。到了三年級，以欣說話的速度開始變慢，一句話要花上一分鐘才能說完，身體平衡感也變得不好，經常摔倒，課堂上教的東西不一會兒功夫就忘記。以欣的這些症狀，眼科、腦科，連精神科都看了，跑遍各家醫院，在整整18個月的煎熬後，才被臺大醫院證實是罹患全臺目前只有四例的遺傳基因疾病「尼曼匹克症」，沒有藥物可以治療，巫家從此展開不一樣的人生…。
以欣因為說話慢表達不清，在學校幾乎沒有朋友，但作文中她卻寫著『在生活中傾聽，在生活中感覺，靜靜思考就是一種快樂…』 巫以欣給勵馨基金會「第三屆For-mosa女兒獎」大會的書面自傳裡寫到：「我不知道自己還能活多久，拿這個問題請教醫生們，他們也答不出來；我想沒有關係，只要活在當下，把握每一天與家人互動，看到別人需要而忘記自己的苦難。」
弟弟巫以諾八歲時也開始出現跟姊姊當初一樣的症狀。一般家庭是看著孩子一天天成長，巫家父母要面對的正相反，兩個孩子的發展正在倒退，不過日子得繼續過下去。
「我和姐姐同病相憐，得到罕見的尼曼匹克症，爸爸一度受不了得到憂鬱症，差一點棄我們而去，最後他透過信仰克服了憂鬱，以行動面對生命之愛。」國小四年級的巫以諾，以緩慢的語調說出罕病家庭承受的壓力。以諾三年前參加第一屆小朋友飢餓三十體驗營，透過體驗飢餓的感受，更懂得關懷，所以當他知道非洲貧苦的兒童沒錢讀書時，就下定決心少吃一個漢堡，把錢存起來幫助非洲小朋友上學。當以諾存滿五個小豬撲滿後，就全數捐到西非的布吉納法索，為當地小朋友繳學費。
巫以諾很感謝父母的照顧，他說：「爸爸媽媽不但用心照顧我和姐姐，帶給我們幸福，今年還成立了病友會，幫助其他的病患和家屬，令人感動。」能夠開懷大笑，對這四口之家並不容易，前幾年在太過緊繃的壓力下，夫妻幾乎走不下去。爸爸：「我們差點那兩個字(離婚)都講出來了。」擔心不完的孩子病情，做不完的家事，經過吵架冷戰，重新溝通，夫妻花了好長一段時間調適，每一天要忙到孩子睡了，才繼續處理白天忙不完的公司業務。儘管得隨時繃緊神經，巫爸爸巫媽媽堅持讓兩個孩子過精采人生，不但帶他們出國，他們去的還是一般人少去的以色列，甚至還遠赴西非布吉納法索，參加教會朋友連加恩辦的孤兒院開幕典禮。爸爸：「我覺得這個是好像有點另類的醫療方式，他的心胸開了，他不會一直看到自己不足的地方。」
一對勤奮的父母，讓兩個碰上罕見疾病，生命正在倒退的孩子們，享受幸福的感覺。爸爸：「我覺得我們很棒的地方就是說，我們一段時間，就有一個新的目標，一個新的挑戰，我覺得我們一步一步靠著上帝的帶領，就這樣走過來，往回看好像我們做了好多好多不可能的事情。」
生命的重點不在長度更在廣度和深度，這個限制了孩子生命的疾病，反而讓巫家學會把握時間。巫爸爸：「我常常跟孩子說，如果你今天可以多做一件事，可以幫助一個人，或是我們的生命可以影響到一個人，我覺得這樣就夠了。」其實他們影響很多人，因為他們家就是活教材，巫家每個月紀錄以欣以諾的病況，希望讓未來醫學界更瞭解尼曼匹克症，在新書裡也把自己家庭得知消息時的壓力，和調適的經驗，拿出來分享，只有夫妻挺得下去，生病的孩子才可能在剩餘的生命中繼續享受父母的愛。
巫爸爸：「我覺得該哭的時候就要哭，眼淚掉一掉、擦一擦，…該晾的衣服還是要去晾，該洗的衣服還是要去洗。」沒有人能選擇生命中將面對什麼挑戰，但巫家選擇了要用什麼態度面對挑戰！一場與病魔對抗的戰爭，卻讓這家人的親情與愛，更加的緊緊相繫………。
在巫家，我們看到父母偉大的愛，也許「面對」是件難事，但是透過反覆的「練習」，一步一步的跨出去，即是「面對」是最好的方式。而「付出」即是「面對」之後的功課，不只對與自身身邊的人，也分享了自己的經驗提供給大眾，誠如巫爸爸說：「我們是在別人的需要上，忘記自己苦難。」巫爸爸建議罕病家庭，不要一直用放大鏡去看這個點，就不會那麼痛。巫媽媽也表示：雖然是我們的基因突變造成孩子的病，但是不要一直活在罪惡感當中，要走出來。他們用上帝的恩典，取代了恐懼與不安的面對方式。視野開了，生命更豐富了，巫爸爸將他們的生命故事結集成《一生罕見的幸福》一書，把這些經歷全寫進書裡跟大家分享。
尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的自體隱性遺傳疾病，臨床上主要可分為 A、B、C、D四型。發病原因起於體內無法將膽固醇運送到正確之處，以致產生醣脂堆積使肝脾腫大、神經髓鞘受損。發病年齡常在學齡前，少數會在嬰兒期或成年後才發病。神經系統病變是C型病人最主要的問題，包括協調性、平衡感差，肢體張力過強；說話緩慢且模糊；眼球無法垂直運動；智力逐漸退化；發育遲緩等；最後會因為肌肉僵硬而導致病患長期臥床。目前沒有藥物可以治療。罕見疾病患者，不僅要承擔身體的痛苦，往往要面臨無藥可醫的悲慘窘境，台灣有１５位尼曼匹克症患者，他們的家屬，勇敢的站出來，成立了尼曼匹克症聯誼會，決定相互支援，並且督促政府儘快讓國外試驗成功的一種酵素抑制劑，納入健保給付。
右圖：吸了血的水蛭
刷個牙！使口氣清新吧！
國外有位女性出國玩時，馬蠅將卵產在她的皮膚傷口，幾天後，皮膚搔癢，總覺得裡面有東西在爬。可是看了許多醫生，他們都認為她的精神狀態有問題。後來，她無意中看到一篇報導，敘述狀況與她類似，於是找上一位醫師，透過手術，真的在她皮膚下夾出幾隻「蛆」來！然後，皮膚搔癢就痊癒了！
…昏倒！…
